宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦!”
“什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处呢?”各位爸爸妈妈们是否充满疑惑呢?
Q
什么是新生儿疾病筛查?
A
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未出现之前，进行筛查、诊断并及时治疗。可以避免儿童体格。智能发生不可逆的损害。
Q
遗传代谢疾病的表现有哪些?
A
遗传代谢病临床表现多种多样，多数的表现其实是不典型的，缺乏特异性，这就导致很多家长没能第一时间注意到孩子的问题和遗传代谢病有关。
遗传代谢疾病全身各器官均可受累，以神经系统和消化系统的表现较为突出，有些患儿表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疽、肝脾大、心肌肥大、皮疹、白内障、视神经萎缩、耳聋、头大、骨骼畸形等，影响生长发育甚至危及生命。
如能早期筛查，早期诊断，早期干预，可以避免疾病导致的严重危害，若发现以上问题，家长就一定要警惕起来。
Q
所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗?
A
是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿来自父母都正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现。
新生儿遗传代谢疾病筛查
串联质谱法进行新生儿遗传代谢病筛查具有高敏感度、高特异性，高选择性及快速检测的优点，主要是通过检测干血斑上数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平筛查氨基酸代谢病、有机酸血症及脂防酸氧化代谢病，实现了一种实验检测多种疾病的检验方法。
▲串联质谱筛查遗传代谢病病种
筛查方法
采用液相色谱-串联质谱技术检测滤纸干血斑片上氨基酸谱、游离肉碱及酰基肉碱谱等，筛查氨基酸代谢病、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢病。( 初筛需要自费自愿选择检测)
检测样本
新生儿出生后采集足底血，制成滤纸干血斑标本，送到深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室进行筛查检测。
条件
新生儿出生后，分娩医院专业技术人员对新生儿监护人进行串联质谱新生儿筛查项目健康教育宣传新生儿监护人了解项目内容后同意并签字。
结果查询
关注深圳卫健委公众号，按采血回执上指引，输入婴儿母亲姓名、分娩日期和果血卡条码号等查询结果。阳性者(结果异常)筛查中心会电话通知监护人。电话号码为婴儿母亲建档时录入在“深圳市妇幼保健管理系牌”内的号码，请保持电话通畅。
筛查阳性者复查
查询到筛查结果阳性(可疑)者，请立即按照公众号上的提示，预约深圳市妇幼保健院的遗传代谢科筛查门诊，进行复查确诊(免检测费)，新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会电话提醒新生儿家属尽快复查。
诊疗
复查仍异常者，市筛查中心指导患儿到遗传代谢专科门诊就诊，进行确诊和治疗。
新生儿遗传代谢病筛查是每一位新生儿都享有的权利，筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失宝宝早期筛查、诊断的机会，尽量接受更全面的筛查。
如果因为其他原因没有做遗传代谢病筛查，应尽早带宝宝前往新生儿疾病筛查中心进行筛查。
深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室电话电话号码:82889999-1790、1794工作日8:00-12:00;14:00-17:00，筛查中心阳性通知电话繁忙，如遇反复拨打电话无法接通，请数小时后再拨打，或拨打采血医院(或分娩医院)的采血科室电话咨询。