什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是指通过相对简便、快速、敏感的检查方法，对一些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，通过早期诊断、早期干预、早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡，属于出生缺陷第三级预防。
宝宝看起来正常，还需要做这项检查吗?
答案是需要。因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，缺乏特异性表现，但是在出生3-6个月后会逐渐出现一些异常表现，并日趋加重。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担;若能在出生不久发现疾病，及时治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
怎样做新生儿疾病筛查?
宝宝出生后72小时-7天，充分哺乳6次以上，采用足跟部采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。如果未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺素上升时期，减少了先天性甲状腺功能减低症筛查的假阳性几率，并可防止促甲状腺素上升延迟的患儿产生假阴性。
注意：由于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。