检查胎儿畸形通常包括在12周时进行首次排畸，妊娠至15周至20周时在医院接受唐氏筛查。通过考察，可确切地判断胎儿有无发育异常或畸形。
怀孕期间可进行NT排畸，属孕初期首次进行，用超声波对婴儿颈部透明液体厚度进行测量。通常正常厚度为三毫米，若检查数值较大，则宝宝在出生后可能是不健康的，并可能存在染色体或心脏方面的问题。
作唐氏筛查亦为排除婴儿畸形之检查，需抽验孕妇静脉血，亦需配合孕妇预产期之体重年龄等来计算婴儿唐氏综合症危险值。此项检查不必空腹进行，因此可在进食后进行。
做四维彩超还能看出孩子说是畸形了，四维彩超能看出孩子的脸、四肢、心脏和大脑等等，能更加清晰的知道孩子发育的状况。该项检查通常要做1个多小时的时间，孕妇需准时与医生合作，并分析结果。如发现婴儿畸形而又无好转方法，可在必要时终止妊娠。
胎儿六大畸形是胎儿做大排畸检查时必须剔除的6种致死性发育异常，特指无脑儿和严重脑膨出等、重度开放性脊柱裂，重度胸腹壁缺损合并内脏外翻，单腔心，致死性软骨发育不全。
如一旦检查确诊，即具备产前诊断资格单位作出明确诊断后，即需及早行引产手术治疗，不可等闲视之，也就无法推荐出生后继续进行观察。