胎儿发育畸形与多种因素有关，如母亲在孕期服用某些会引起畸形的药物、母亲接触某些有毒物质等都会影响胎儿的发育，母亲身上存在某些病毒或寄生虫感染，引起胎儿发育异常等。
胎儿畸形的因素：
1、遗传因素：多见父母的隐性和显性遗传疾病及近亲结婚，均能引起胎儿染色体异常和唐氏综合征的发生，至今尚无根治的办法，新生儿成活率不高；
2、母体因素：以妊娠高血压为主，合并妊娠糖尿病，会导致胎儿发育畸形； 或长时间不正确的睡姿、胎儿宫内缺氧都会引起脑部发育异常；
3、外界因素：主要有污染气体，X射线，毒品，烟酒，细菌或病毒感染，重金属等等，它们可通过母体的吸收，转运至胎盘中，为胎儿所摄入而引起胎儿畸形。这种致病因素所造成的畸形类型各异，有轻有重，如唇裂，消化道畸形，四肢缺损，脑缺损等等，有的成活率很高，生后即可进行处理。
常见胎儿畸形类型：
1、脑积水：脑内导水管不畅通，继而引起颅压增高，颅腔增宽；
2、先天性心脏病：有很高的发病机会，多数都能在分娩前得到诊断；
3、消化系统畸形：包括消化道各期闭锁，狭窄和先天性神经发育异常引起功能性肠梗阻；
4、泌尿系统畸形：肾积水因肾发育异常而高发，产前B超可以发现；
5、骨骼系统畸形以及神经系统畸形等等；
6、发育不全：是指机体在某一部分发育不完全。