怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？
胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话，跟正常孕期的胎儿相比，这些特定物质的数值会相对高一些。
比方说甲胎蛋白检测(AFP)和三联检测(AFP3)，这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常，我们还要做另外的检查。
包括检查人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP)，联合颈褶超声检查，在12周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达97%，而对18-三体综合征的灵敏度能够达到99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体的情况还是要医生来解释(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。
什么是神经管缺陷呢？
开放性神经管缺陷(ONTDs)是胚胎早期出现的发育异常，一般会在胚胎形成26天之内出现，也就是在末次月经5周到6周半之间出现。
中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），是从胚胎的同一个结构