检测胎儿有无畸形最为精确的方法是四维彩超，可于妊娠24-27周行四维彩超。
若在进行四维彩超时，观察胎儿结构是否出现异常，则有可能为胎儿畸形，较为精确，可在羊水穿刺时进行联合检查，依据羊水穿刺结果，来判断患儿是否存在畸形。
由于部分胎儿畸形较轻微，很可能在生后经手术治疗或观察有时可恢复正常。但若是大畸形的话，小孩生下来之后会给家庭带来非常大的打击，这类小孩是不可能想要的。
畸形筛查在怀孕期间是一项非常重要的检查，其具体的项目包含非常多，并且不同的项目有着不一样的最佳时期，在临床上常见的排畸检查主要包含如下3项：
1、NT检查：通常在怀孕11-13周 6天进行NT检查，可以通过B超检查胎儿颈透明带厚度，判断胎儿是否存在畸形，是怀孕后的第一次排畸检查；
2、唐氏筛查：孕妇需在怀孕14-20周 6天进行抽血检查，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素及游离雌三醇浓度与孕妇年龄，体重及孕周相结合，确定胎儿先天愚型及神经管缺陷危险系数。若唐氏筛查的结果提示风险较高，则需要做羊水穿刺以进一步确诊胎儿有无畸形；
3、B超大排畸：一般于妊娠18-24周时行，用超声系统地检查胎儿心脏，四肢，肾，脊柱及头面部等脏器，以排除胎儿发育异常为主，发现严重致死和致残畸形为及时。
胎儿畸形筛查通常采用四维彩超b超和介入性产前诊断以及胎儿磁共振对胎儿染色体和肢体进行诊断，五官有无缺损。以免形成畸形儿。但这几项检查仅在某种程度上是排除胎儿畸形。