产前诊断是指胎儿诞生前，通过子宫内胚胎发育状态检测来确诊，产前诊断多用于反复流产史、出生缺陷儿史、家族遗传病、家族高危因素等，此类人群推荐产前诊断。
产前诊断方法较多，可采用B超或羊水穿刺，脐血穿刺等，产前诊断多采用这几种检测手段来把握先机，了解胚胎存在哪些问题，并可选择较恰当的时机处理，甚至宫内处理。
产前诊断有创与无创之分，有创产前诊断方法有绒毛膜穿刺，羊水穿刺，脐血穿刺等。
无创产前诊断为B超产前检测及无创DNA绒毛膜穿刺于10～14周时完成，取出胎盘绒毛组织检查胎儿染色体异常。16～22周+间可选择行羊膜囊内穿刺严格检查并确诊胎儿染色体。22周后应行脐血穿刺（脐带血抽取）产前诊断。
不论何种产前诊断，均应严格按周数进行，排除胎儿畸形。