唐氏综合症是21三体综合征，又称先天性愚型，是一种染色体异常引起的疾病。幸存者有明显的精神发育迟滞，五官特别，生长发育障碍，多处畸形。而接下来是由石河子妇幼网整理的一份关于高龄孕妇怀的唐氏儿是一受精就形成了吗?看完你就明白了供大家参考。
一、高龄孕妇怀的唐氏儿是一受精就形成了吗?
大多数临床上的唐氏婴儿是在受孕时形成的。正常情况下，精子和卵子结合发育成受精卵时，胎儿会从父母双方各取一条染色体，共有46条染色体。但如果在此基础上增加一条21号染色体，就会引起染色体异常，导致唐氏综合征(21三体综合征)。另外，有些胎儿在受孕第一阶段是正常的，之所以成为唐氏婴儿，可能是因为孕妈妈在怀孕期间接触了致畸物质，细胞在分裂过程中出现了错误。目前，唐氏综合征还没有非常有效的治疗方法。有生育需求的夫妻一定要做好孕前和孕期检查，千万不要马虎。以下是防止唐氏综合症诞生的几种方法:
1.遗传咨询
孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者:如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%;如果父母是D/G易位，风险率为4%。G/G易位多数病例为散发性，父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者，其后代100%患有此病。
2.产前诊断
这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。
小结
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